华大基因检测基因突变费用(华大基因第三代基因测序仪多少钱)

华大基因第三代基因测序仪多少钱

三代测序仪目前比较贵，要三四百万左右好像

生物技确黑术应用的发展前景

这个话题太宽泛了。主要这么几点吧：1、生物医*。这是生物技术最重要的应用领域了，相对也比较成熟。比如利用基因工程开发的DNA分子探针来检测疾病，单克隆抗体，利用发酵工程制造*物（比如青霉素以前要直接提取，产率很低，价格也很高。自从有了发酵工程，你看，大家都在滥用抗生素）。2、生物农业。例子有转基因食品等。在这里我要特别说明，转基因食品不可怕，它的上市都是经过严格的检测的。而且转基因的食品，它的基因是人为导入的，是完全可控的。相比较而言，袁隆平的杂交水稻完全是自然突变的结果，你根本不知道它有几个基因突变了、突变成了什么样子，从原理上说比转基因的潜在风险要大得多，何况杂交水稻一般还没有经过那么严格的检测。另外，网上有传言说国外利用转基因食品来控制中国人的基因，这完全是开国际玩笑。人类进化几百万年来，至少吃进了几十亿个来历不明的基因，从来没听说过有人吃了鱼就会潜水、吃了天鹅就会飞的。确实，不同物种间会存在水平基因转移，但是这种事情发生的概率比你连续中10次500万彩票大奖的概率高不了多少，而且即使基因到你体内了，产生作用的概率则更小。基因工程最大的难题就是基因转进了不起作用，你随便吃一口还就起作用了岂不是太令我们科学家汗颜了？3、生物能源。应该说这个领域还没有取得突破性进展，但是也很热门了，比如说人工模拟光合作用、生物电池等。4、生物计算机。这个研究的人相对较少，国内好像也就上海交大和生物物理所在研究。但是我很看好。与此相关的还有生物传感器、生物电路、分子马达等。5、基础理论的研究。现在DNA剪切、细胞融合、PCR、色谱、核磁共振、质谱、电泳、层析柱等技术都已经成为生命科学研究的重要手段。可以说，现在生命科学的研究已经“科学”和“技术”不分家了。总之，生物技术的发展前景还是很美好的。当然，国内目前的生物产业确实还不够发达，许多生物技术公司都缺乏自己独立的科技研发能力，需要依托高校和科研院所。但是目前已经出现了像华大基因这样的领头羊，相信国内的生物技术产业会有光明的未来。

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精准第一，安全第一：华大基因无创产前基因检测NIFTY®，100万孕妈的选择

生育健康的宝宝，是每一位妈妈每一个家庭的梦想。如今，越来越多的孕妈妈已经认识到传统的唐氏筛查在准确性方面存在的不足，并对近几年兴起的无创产前基因检测技术有了越来越深入的了解。因其准确、安全、快速、可检测的疾病种类越来越多，无创产前基因检测不仅获得了越来越多医生的支持，也得到了越来越多孕妈妈的信赖。如果您还不了解为什么孕妈妈需要做唐氏综合征筛查和无创产前基因检测，推荐阅读>>>让出生没有缺憾：华大基因无创产前基因检测NIFTY®，100万孕妈的选择（评论有惊喜哦~）

华大基因的无创产前基因检测叫NIFTY®，是全球第一个突破100万例的无创产前基因检测产品。为什么这么多家庭会选择华大基因的NIFTY®呢？本文将从科学研究论文、临床应用数据、同类产品比较、产品迭代更新、质量管理体系、基因测序设备、全球多国专利等多个方面多个角度为您详细分析NIFTY®是如何依靠技术和质量“俘获”妈妈们的芳心的。

无创产前基因检测的基本原理在此不赘述，详情请看官方网站介绍。我们先了解一个很有趣的科学故事。1997年，香港中文大学卢煜明教授在全球率先发现孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA。这个发现具有里程碑意义。这意味着，通过检测孕妈妈的血液就有可能了解胎儿的遗传信息，从而判断胎儿是否患有某些疾病。这种方法的最大优点就是安全，不会对胎儿有任何创伤。

早在2006年，华大基因就引进了全球第一个高通量测序平台，在国内率先开展无创产前基因检测技术研究。华大基因的科学家们通过反复的试验，发现通过这种方法确实可以成功地检测出胎儿的染色体非整倍体异常，这其中最重要的就是唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和帕陶氏综合征（13三体综合征）。人们最熟悉的要数唐氏综合征了，因为它是发病率最高的染色体疾病。

2011年1月，华大基因关于无创产前基因检测的科学研究论文发表在国际权威期刊上。这是中国研究机构发表的第一篇相关研究论文。截至2015年12月31日，华大基因一共在国际期刊上发表了40篇关于无创产前基因检测的科学研究论文。其中SCI论文37篇，包含方法学10篇，临床验证4篇，临床应用4篇，临床案例7篇、双胞胎无创研究4篇，无创单基因病&全基因组8篇。中文3篇。

图1.华大基因在无创产前基因检测领域发表的科学研究论文

通过检测孕妈妈的血液来了解胎儿的健康状况，这是非常严肃的事情，必须认真对待。这也说明为什么需要反复试验、不断研究，才能将这项新技术应用到临床工作中。

2010年12月6日，华大基因接收了全球第一例无创产前基因检测临床样本。从此，NIFTY®肩负起神圣的使命，为越来越多的孕妈妈提供检测。

相信有很多孕妈妈会问，哪些方面可以体现NIFTY®是技术一流的无创产前基因检测？下面两篇科学论文可以提供强有力的证明。第一篇是华大基因发表的一篇科学研究论文，报道了全球迄今为止同类研究中规模最大的研究结果，为全球关注无创产前基因检测技术的专家提供了重要参考。第二篇是国际顶级期刊《新英格兰医学杂志》发表的一篇研究论文，对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行平行比较，研究结果显示华大基因的无创产前基因检测（NIFTY®）表现最佳。

由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测（该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究）临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在国际专业期刊UltrasoundObstetricsandGynecology上。结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。

这项研究报道了146958例样本的21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的检测结果。这些样本是从2012年初至2013年中旬期间，来自中国内地508家医疗机构。

研究结果显示，NIFTY®检测出1578例三体综合征阳性样本（检测结果为高风险）和145380例阴性样本（检测结果为低风险）。通过比较后续产前诊断（比如最常见的羊膜腔穿刺）的结果或对胎儿出生后的随访，研究人员评估了这项检测假阳性率、假阴性率，以及整体的灵敏度、特异性和阳性预测值。

NIFTY®对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的检测灵敏度分别为99.1%，98.2%和100%；特异性分别为99.95%，99.95%和99.96%。21三体综合征的假阳性率为0.05%，阳性预测值为92.19%；18三体综合征的假阳性率同为0.05%，阳性预测值为76.6%；13三体综合征的假阳性率为0.04%，阳性预测值为32.84%。

这项临床研究在更大规模样本量的水平上证实了此前基于小样本量的无创产前基因检测技术性能的研究。研究数据也显示，对于唐筛高风险孕妈妈和唐筛低风险孕妈妈，NIFTY®的检测准确性没有显著差异。

华大基因首席医官王威博士称，本研究展示了无创产前基因检测大人群样本的第一手资料，其准确度与小规模研究的结果一致。研究也表明，拥有严格标准和流程的新一代测序临床实验室可以提供高质量的无创产前基因检测服务。

2015年4月1日，国际顶级期刊《新英格兰医学杂志》发表研究成果《AccurateDescriptionofDNA-BasedNoninvasivePrenatalScreening》，对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行平行比较。研究结果显示华大基因的无创产前基因检测（NIFTY®）表现最佳。

在本研究中，研究人员评估了来自全球顶级无创产前基因检测提供商Sequenom、华大基因、Illumina、Natera、AriosaDiagnostics和IntegratedGenetics的307位无创检测结果为阳性（检测结果为高风险）并转诊到侵入性产前诊断的受检者。

研究人员表示，从理论技术来讲，孕妈妈本人的体细胞嵌合和拷贝数变异、胎盘嵌合等生物因素是导致无创产前基因检测出现假阳性和假阴性的原因。在六家全球顶级无创产前基因检测提供商的产品比较中，华大基因NIFTY®的表现最佳，阳性样本中真阳性比率最高，为87%，假阳性比例最低。

图2.华大基因NIFTY®在全球同类产品中脱颖而出，表现最佳

当NIFTY®还在为单胎妈妈提供检测服务的时候，华大基因的科学家已经在研究怎样把这项技术应用到双胞胎产前检测和试管婴儿产前检测了，因为这样可以造福更多的孕妈妈。经过一系列研究，NIFTY®成功升级，可以为双胞胎孕妈妈和通过试管婴儿技术妊娠的孕妈妈提供检测服务了。

华大基因发表的科学研究论文显示，为双胞胎或试管婴儿孕妈妈提供无创产前基因检测时，理论上准确率并无显著差别。迄今为止，华大基因已经为超过15000位双胞胎孕妈妈以及超过5000位通过试管婴儿技术妊娠的孕妈妈提供了检测。

除了将检测的人群范围扩大，华大基因的科学家也通过持续的研究，不断增加检测内容。从最初只检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，到尝试检测所有的染色体数目异常。同时，也开始尝试检测染色体结构异常（染色体微缺失/微重复综合征）。目前，华大基因NIFTY®的保险单中承诺，给予所有无创产前结果为高风险的孕妈妈单胎报销不超过2500元、双胎报销不超过4000元的产前诊断费用，包括染色体数目异常高风险和染色体结构异常高风险。

除了检测染色体疾病，华大基因的科学家还尝试利用这项技术检测单基因遗传病。

2015年6月19日，华大基因推出基于无创产前基因检测的新产品--SmartTest。这款产品可以在检测胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体异常的同时，检测孕妈妈是否携带了12种单基因病的致病基因突变。该产品虽然无法直接判断胎儿是否患某种遗传病，但可以判断孕妈妈是否携带这12种单基因病的致病基因突变，如果携带，则需要做进一步检查，以判断胎儿是否有患这12种遗传病的可能。这意味着SmartTest为孕妈妈家庭多提供了一份健康的保障。

此外，华大基因还在研究一种在单体型辅助下的隐性遗传单基因病的无创产前诊断技术。该技术在目标区捕获及高通量测序技术基础上能够实现胎儿浓度的准确定量以及胎儿遗传父母单体型的准确判断。基于单体型分析策略的无创产前基因检测避免了传统侵入性产前诊断带来的流产风险，解决了由母源性DNA大量存在导致胎儿是否遗传母源性致病位点检测的难题，克服了孕妇血浆中胎儿源DNA比例少导致假阴性的可能，实现了存在假基因的基因区域的产前基因检测，降低导致错检的异常单位点比例，从而提高无创产前基因检测的准确性。这种新技术可以用于一些可能由新发突变致病的单基因遗传病的检测上，比如DMD。

如果说科学研究成果和临床应用数据可以体现NIFTY®在技术上的优势，那么全面的质量管理体系可以确保NIFTY®质量可靠，在行业内独领风*。

深圳华大临床检验中心成立于2007年。2008年通过临床基因扩增实验室技术验收，2011年获得ISO17025认可，2014年通过FDA21CFRPart11、ISO9001、ISO14001和OHSAS18001认证，并成为国家卫计委产前筛查与诊断专业、遗传病诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业和肿瘤诊断与治疗项目的高通量基因测序技术临床应用试点单位。

2015年11月16日，华大基因旗下子公司深圳华大临床检验中心正式获得中国合格评定国家认可委员会（CNAS）关于胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测项目的ISO15189:2012认可。这是国内首家在高通量基因测序领域通过该认可的医学实验室，标志着该中心的质量体系由ISO17025《检测和校准实验室能力的通用要求》成功转型为更专业的ISO15189《医学实验室—质量和能力专用要求》。此次获得ISO15189认可，再一次以实际行动证明华大基因在高通量基因测序医学检测领域的标杆地位，为精准医疗持续提供先进的临床检测技术与优质的服务。华大基因作为行业的引领者，积极通过相关认证认可对于推动整个行业的能力建设和有序发展具有积极意义。

华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）建立了极为严格的质量管理体系，在一系列的标准操作流程和质控节点的全程监控下完成检测。当一项体外诊断检测产品申请国家*监系统审核时，会有相关技术评估环节，其主要目的就是确保每一例样本的检测质量。

图3.华大基因的临床实验室获得ISO15189:2012认可

无创产前基因检测，除了需要专业的团队和标准的实验室，还需要性能优异的检测设备、试剂以及信息分析软件。

2014年6月30日，国家食品*品监督管理总*（CFDA）批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械注册，使得华大基因成为全球首个拥有CFDA批准注册的二代基因测序检测产品的机构。

图4. 华大基因成为全球首个拥有CFDA批准注册的二代基因测序检测产品的机构

2015年10月24日，华大基因面向全球发布自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。这意味着华大基因有能力为更多孕妈妈提供更加快速、便捷的无创产前基因检测服务。

图5.华大基因自主研发的桌面化测序系统BGISEQ-500

2014年8月27日，华大基因获得中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利（专利号：EP2561103）。截止到目前，华大基因“胎儿遗传异常的无创性检测”已获得全球21个国家专利*授予的发明专利，共计72件，覆盖中国、欧洲专利公约（EPC）的15个成员国（英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚）以及澳大利亚、日本、韩国、新加坡、南非等国。

至今，NIFTY®已覆盖全球62个国家的2000多家医院或单位，成为全球覆盖度最广的无创产前基因检测产品。全球的专利技术成为NIFTY®的护身符，使其可以更好地为全球的孕妈妈服务。

图6. 华大基因的“胎儿遗传异常的无创性检测”成为首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利

图7.华大基因的“胎儿遗传异常的无创性检测”获得中国专利优秀奖

关于NIFTY®

NIFTY®是一种准确率接近于诊断水平的产前筛查产品，通过采集孕妈妈外周血，提取DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得到胎儿发生染色体非整倍体和部分染色体微缺失/微重复综合征的风险值，具有准确、安全、快速等特点。

【名词解释】

基因科技造福人类

基因检测如何预知癌症？从华大基因上市看基因产业大发展

国内基因测序的行业龙头华大基因，今天正式登陆深圳证券交易所创业板。那么，目前在中国基因检测的发展又是如何？临床方面的应用情况怎样？随着华大基因的上市，资本又将如何看待这个行业？

产前无创基因检测受追捧

华大基因今天正式登陆深圳证券交易所创业板，成为深交所第2001家上市公司。 华大基因的上市招股说明书显示，2016年公司主营业务收入中，超过54%来自于生育健康类服务，这些服务就是已经落地于医疗机构中的一些基因检测，其中大部分为产前基因检测。 

这里是华大基因的无创产前基因检测实验室，承担着无创产前基因检测的分析工作。此时，这里的仪器正在进行血浆分离。 

华大基因无创产前检测负责人岑妙兰：我们这边和全国超过1300多家医院合作，每天的样本量超过2000多例。 

这个实验室里的样本主要来自深圳市的各大医疗机构，孕妇是这项检查的主要对象。检测内容为唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型，是一种由染色体异常而导致的疾病。唐氏综合征患儿有着明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这不仅对家庭而言是一个巨大的压力，对社会来说也是沉重的负担。 

深圳市人民医院遗传病及产前诊断中心主任任景慧：在美国，1998年他们测算过一例唐氏儿的生命周期总的费用是45万美元。在2003年，我们国家的社会经济学者也测算过，我们国家一个唐氏儿的生命周期的总的这个生命的经济负担是45万元。 

深圳市民李女士：今年我都38岁，快39岁了，现在年龄也大了，所以觉得年龄大了风险会高，做检查会好一点。

深圳市民李女士是一名怀孕16周的孕妇，在她的早期唐氏综合征检查单上赫然标明高风险。38周岁的她，由于是高龄产妇，也成为了唐氏综合征的高风险人群。随着二孩的全面放开，越来越多像李女士这样的高龄产妇出现在产前检查的诊室门口。 

深圳市卫计委家庭妇幼处副处长谌祖红：去年二胎放开以后，我们高龄产妇占多的情况下，我们唐氏的总的发生率增加了将近40%以上。

如何才能确认孩子到底是否患有唐氏综合征呢？目前，在医院中可以采用的方式有羊水穿刺和无创产前基因检测。虽然羊水穿刺检测的检测内容比无创产前基因检测更全面，准确度也更高，但是大多数人还是选择了无创产前基因检测。 

深圳市民：我肯定想做无创，因为羊水有风险，我拒绝做羊水穿刺。

北京大学深圳医院产前诊断中心医生张艳萍：现在在深圳市**的支持下，已经减到了555元，而且对于有生育保险的孕妇来说，这笔费用还可以直接从生育保险的账户里面扣。 

由于检测过程没有创伤，加之**补贴，很多孕妇都会选择这项产前检查项目。记者走访了深圳市的多家医院，这项从2011年开始试点的无创产前基因检测正在深圳市全面铺开。 

北京大学深圳医院产前诊断中心主任邓玉清：我们现在做产前无创基因筛查的孕妇，大概每个月超过1000例，占到了门诊总的治疗人数的80%以上。 

除了可以对唐氏综合征进行筛查，在临床中，像地中海贫血基因的检测，目前也在广泛开展中。尤其在中国华南地区，这一产前筛查项目同样有着重要意义。 

深圳市人民医院遗传病及产前诊断中心主任任景慧：在广西，地中海贫血基因的人群携带率高达20%以上，在海南有些地方高达40%。 

更小的创伤和更高的准确率，使得基因检测在孕前、产前和新生儿健康检查中越来越多地使用，也让孕妇和新生儿的健康更好的得以保证。 

深圳市卫计委家庭妇幼处副处长谌祖红：随着基因检测临床的运用，可能我们看到21-三体的项目，包括耳聋基因的检测，越来越多地带给我们市民方便、便利、安全、准确率高的检测的手段，我相信会有越来越多的基因检测和基因干预会运用于临床。 

肿瘤检测或带动千亿级基因检测市场

近年来，大量科学研究已经证实，大多数肿瘤是由遗传、环境及感染引起，并且均从导致基因损伤开始。影星安吉丽娜•朱莉，基因检测发现自己遗传了BRCA1基因，致使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率达到87%和50%。那么，目前在中国肿瘤基因检测的发展又是如何呢？临床方面的应用情况呢？ 

眼前这个92年的大男孩小李，去年刚刚大学毕业。刚刚踏出校园的他，本应该是和同龄人一样朝气蓬勃，但是他却只能躺在医院的病房里。 

患者李先生：我目前确诊这个肺癌有一年了，然后我家直系亲属有过这样的情况，我现在自己也是这样子。 

这一年来，小李告别了自己原有的生活，每天只做一件事，那就是与病魔做斗争。与大多数肿瘤患者不同的是，他没有使用传统的化疗方式来进行治疗，而是通过肿瘤的基因检测进行靶向治疗。 

患者 李先生：我选择基因检测是因为以前那个亲属所经历的。我就觉得如果是选用化疗的话，副作用会大很多。现在有基因检测，检测出来如果你可以用靶向*的话，副作用会小一些，就不像传统那种化疗一样掉头发。 

据了解，目前在医疗的基因肿瘤检测领域应用比较广泛，主要有肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等。肿瘤个体化治疗可分为个体化用*检测、化疗用*指导检测、基因多态性检测、基因突变检测等；遗传性肿瘤按疾病种类分为，乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌等十几种与遗传相关的肿瘤检测。 

深圳市第二人民医院肿瘤科主任周泽强：在医院使用的基因检测，更多是得了癌症以后，一些驱动基因的一些检测。我们找到某个癌症有驱动基因以后，我们有对应的靶向*去治疗。那么很多靶向*的治疗，会比原来化疗提高一倍到两倍的生存时间，而且生存质量也是大大提高。 

据了解，肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，*部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的控制增生所形成的新生物。《2014年世界癌症报告》数据显示，全球癌症病例预计癌症新增病例会从2012年的1400万，递增至2025年的1900万，到2035年将达2400万。几乎每个检测公司都异常重视肿瘤基因测序市场，在此领域，或将掀起激烈竞争。 

拓普基因科技（广州）有限责任公司联合创始人孙刚：在中国国内，我们差不多有411家医院，在跟我们合作，三甲的医院。从过去的两年来讲，我们总共收集了6000，将近7000例乳腺癌有家族血清的病人。在整个基因检测这个领域的应用场景是非常广阔的，因为它更能够做到真正个体化医疗，或者说我们讲精准医疗。 

事实上，随着基因科学的发展，越来越多的技术可以在医疗领域中实现应用，国内多家基因公司也在大力布*，纷纷进入肿瘤市场。 

华大基因股份有限公司首席执行官尹烨：深圳市我们联合医管中心和卫计委，还有十三家医院，做了一个肺癌的计划。未来三年之内，在深圳新发的肺癌，我们是免费检测的，我们可以帮助它找*物，我们可以帮助它确定疗法。

中生健康产业集团首席基因检测技术官梁建国：医院里面有很多肿瘤病人，通过我们的技术输出，再经过大数据分析，最终来判断某种，比如说肺癌，或者是结石肠癌，或者是乳腺癌，这方面跟我们ctDNA的吻合度在中国的这个数据。

华大基因登陆A股基因检测或迎来投资热

华大基因受到了众多资本的青睐，但纵观A股市场，真正的基因检测概念股并不是很多，可以说还是一个新兴板块。随着华大基因的上市，资本又将如何看待整个行业呢？

孟宇是深圳市创新投资集团有限公司的投资总监，从2011年开始，他就对华大基因的相关项目进行了了解。随着华大基因的上市，孟宇和团队已经对华大进行了三轮投资。惊人的发展速度，是他对基因产业最深的感受。 

深圳市创新投资集团有限公司投资总监孟宇：随着华大的上市，随着整个产业链的快速发展，随着投资界对它们的带动，以及大量资金的注入，这些很小的企业现在也已经具备了自己融资、独立上市，甚至今后更大发展的可能性。所以我觉得整个产业的发展对我们所有人都是好事，我们投资界也会更加关注这些行业。 

此次在华大基因的招股说明书中，共有40家外部投资者，除了深创投外，还有软银、上海云峰、中国人寿等知名投资公司。虽然基因检测目前还是一个起步阶段，但是，它在医学领域的应用还是被资本和社会十分看好。 

天风证券医*板块分析师郑薇：那么未来在临床端的领域慢慢打开之后，我们认为它会有更好的发展，比如说其中一个场景，肿瘤基因检测这块，不算肿瘤早筛，全球有200多亿美金的市场容量，所以这个市场非常巨大。 

基因技术带来商机引发全球多家基因科技公司竞争

当今世界，基因科技公司在收集和分析遗传学数据方面相互竞争，提出多种将基因技术应用在医疗、农业和食品安全等领域的盈利方式。虽然这项研究诞生于美国，但专家称，其它一些国家正在奋起直追。本月初，英国生物科技领军企业将基因组学称为“全球商机”。据悉，未来的15年内，中国将在精准医疗领域投资90亿美元，致力于基因测序和新*开发。 

基因组专业网站GenomeWeb高级编辑茱莉亚•卡洛：自2003年首次完**类基因组测序以来的大约15年中，基因产业取得了长足发展。在过去大概五年中，基因组技术在分子诊断方面的应用真正发展起来了，因此我们目睹了很多技术进步。 

随着中国的华大基因等企业计划上市，也使得投资者们对这一产业保持密切关注。据预测，由于人口老龄化导致需求增加，基因生命科学将会继续发展。 

美国A&G资本公司首席信息官 克莱默：但是，最为重要的是，企业融资多少，资产负债表有多漂亮，或者融资能力有多强，因为这个产业耗资巨大。我们现在估值的依据仍然是未来的机遇而非现有收益。 

科技的进步让基因检测变得更快速、更容易，也更便宜。首次人类全基因组测序花费了约27亿美元。现在，企业只需花费1000美元就可以进行DNA解码。消费者也越来越了解基因检测带来的各种可能性。比如演员安吉丽娜•朱莉做了乳腺癌基因检测，根据检测结果，选择接受了预防性手术。在她说出自己的经历之后，接受基因检测的人数暴增了64%。同时，这些企业也正面临着来自各方面的挑战，包括知识产权、法律法规和保险公司等。 

美国Sema4基因数据公司首席执行官 夏德特：监管的担子很重。再说，我们仍然处于一个从科学研究到临床商业应用的过渡阶段，需要积累足够的实例来让医生相信这些信息是有意义的。

专家认为，这个新兴产业正在迅速成熟起来。未来五年内，基因技术应用将更加普遍，医生给病人的治疗也会更有针对性。 

华大基因检测费用受热议，与泛生子携手共筑人类健康共同体_互联网_艾瑞网

导语：

随着人们生活水平的提高，大家也越来越关注健康问题，每年都会对自己的身体进行定期检查，据权威统计，我国是全球新增癌症病例以及因癌症死亡人数最多的国家，以去年新增病例估算，每天就有约1万人确诊癌症，而这就突出了进行基因检测的重要性，基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，从而预知身体患疾病的风险，据保守估计，该产业的市场规模已经达到了千亿级别，而泛生子与华大基因正是此赛道中的佼佼者，其华大基因检测费用一直也是人们关注的焦点，在全球经济发展深受影响的情况下，基因检测产业却持续向好，稳步上扬，下面就让我们详细了解下。

近日，在美国分子病理学会举办的2021线上年会（AMP2021）上，泛生子GTH）发布了两项最新研究成果，为患者的临床诊断、用*指导及复发监测提供重要启示，泛生子首席医疗官胡云富博士表示：“泛生子基于‘一步法’专利技术研发的Seq-MRD和FusionScanPlus产品，突破传统检测方法的*限，前者为B淋系血液肿瘤患者及时检测早期复发、提高临床疗效提供了有效途径，后者通过对基因突变和基因融合的充分检测，为临床病理分型及靶向治疗策略的制定提供有效参考，两项研究结果的数据，进一步增强了我们对产品临床应用的信心，目前泛生子正通过与江苏复兴医*的独家渠道合作，加速Seq-MRD在国内血液病重点医院和诊所的推广应用，未来也会计划推出FusionScanPlus产品，为患者量身定制更精准的临床治疗方案。”

为能精准检测血液肿瘤患者治疗后的癌细胞残留，泛生子开发了一款通过高通量测序方法检测免疫球蛋白基因重排以检测微小残留病（MRD）的试剂盒Seq-MRD，并通过相应研究对产品性能进行了验证，泛生子始终致力于领跑并赋能癌症诊疗行业，打造高开放性及灵活度、高便捷性及准确性的分子诊断产品，并在各个细分场景打造一站式解决方案，至今，泛生子已有七款IVD产品获NMPA批准应用于临床，覆盖NGS、dPCR、qPCR三大技术平台，而华大基因的主营业务也是通过基因检测，质谱检测，生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构，企事业单位，医疗机构，社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案，而咨询华大基因检测费用的声音也是异常火爆，人们也逐渐认识到，越早的诊断，就意味着越早的介入治疗。

检测结果发现，FusionScanplus—同时检测基因突变和未知基因融合的低起始量试剂盒产品对于潜在获益基因融合及耐*突变的充分检测，可以更加精准地指导临床诊疗，基于泛生子“一步法”专利技术，FusionScanplus产品覆盖23个肿瘤相关突变基因以及37个融合基因，可同时用于肿瘤组织样本中DNA层面的敏感或耐*基因突变以及RNA层面发生在5’端的未知伴侣基因融合检测，同时泛生子将不断深化在癌症分子诊断领域的NGS平台技术创新、产品转化及联合推广，致力于将检测平台大规模推向中国公立医院，并推动其在更多领域中的应用开发，如生殖健康、遗传病、病原检测等独立临床检测及科学研究。

目前，泛生子与华大基因都拥有享誉业界，多学科交叉的专家团队，并与世界癌症研究中心建立合作关系，业务已覆盖全国数百家科研机构和医院，同时华大基因检测费用也将更加惠民，亲民，助力建设人类卫生健康共同体。

肺癌基因检测多少钱一次？

肺癌基因检测一般由EGFR和alk完成，总计约5000元。肺癌基因检测的成本没有统一的标准，因为不同的地区和医院会影响检测的成本。因此，建议患者在检查期间必须去正规医院。建议肺癌患者在基因检测前后不要随意服*。他们必须到专业医院进行检查，在获得检查结果后，根据自己的情况定制相应的治疗方案。

泛生子基因检测价目表-搜基因

基因检测也叫基因检测，更高级的说法叫基因解码。价格主要看你的要求和你想做什么样的项目。以天赋基因为例，如果你不是生物医学专业的毕业生，你可以选择一个几百元的便宜的来测试一个或几个基因。这显然不好。天赋是一个复杂的东西，是由很多因素和基因决定的。你很难想象一个基因决定了某个天赋。当然，这不是你想要的。当然，你希望物有所值，帮助你。正确建议你选择薛佳基因的产品。薛佳基因可通过口腔黏膜复杂的基因检测项目进行检测。薛佳基因检测项目包括自然基因解码、36个肿瘤风险基因解码、150个重大疾病、150个常见病基因解码、不孕不育基因解码、完美婴儿基因解码、肿瘤及常见病分子分型基因解码、100种*物指导基因解码。这些都不贵，从3000元到几万元不等。此外，薛佳基因主要根据被分析和评估基因的复杂程度进行收费，相对科学。

基因检测也叫基因检测，更高级的说法叫基因解码。根据不同的地方、不同的地区、不同的医院，收费标准是不一样的，不如去当地的对面医院进行相关咨询。价格主要看你的要求和你想做什么样的项目。以天赋基因为例，如果你不是生物医学专业的毕业生，你可以选择一个几百元的便宜的来测试一个或几个基因。这显然不好。天赋是一个复杂的东西，是由很多因素和基因决定的。你很难想象一个基因决定了某个天赋。当然，这不是你想要的。当然，你希望物有所值，帮助你。正确建议你选择薛佳基因的产品。薛佳基因可通过口腔黏膜复杂的基因检测项目进行检测。薛佳基因检测项目包括自然基因解码、36个肿瘤风险基因解码、150个重大疾病、150个常见病基因解码、不孕不育基因解码、完美婴儿基因解码、肿瘤及常见病分子分型基因解码、100种*物指导基因解码。这些都不贵，从3000元到几万元不等。此外，薛佳基因主要根据被分析和评估基因的复杂程度进行收费，相对科学。无创成本受多方面影响，不能一概而论。一、医院层面影响：在高水平医院和普通医院检查是不一样的。高水平医院在交通、环境、医疗设备、医生等方面都相对比普通医院好，当然收取的费用也相对高一些。二、区域影响：不同的地方，由于经济水平和消费水平不同，自然会导致检验成本不同。三、对孕妇自身情况的影响：人的体质不同，有些孕妇因为自身身体原因，在做无创的时候，可能会有一些其他方面的检查，所以费用会比普通孕妇高。根据规定，适合进行无创DNA产前检测的孕妇有三类：1。在产前筛查报告中，1/1000唐氏综合征风险率试验值1/270，1/100018-三体综合征1/350，1/100013-三体综合征风险率试验值1/。2.妊娠期间出现先兆流产、发热、出血倾向、感染不愈等介入性产前诊断障碍。3.正处于大孕周(孕20周，孕6天以上)，正好在可以进行无创DNA产前检测的时间，已经错过了血清学筛查或产前诊断的时间，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。与适用人群相比，无创DNA产前检测的效果会有一定程度的下降：1。产前筛查的高危人群、预产期35岁的高龄孕妇等直接进行产前诊断的指征。2.生双胞胎。3.胎龄为12周。4.重量100公斤。5.通过体外受精和胚胎移植怀孕。6.患有复杂的恶性肿瘤。延伸基因检测基因是遗传的基本单位，它携带着遗传信息的DNA或RNA序列。通过复制将遗传信息传递给下一代，引导蛋白质的合成来表达自身携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术。是取被检测人的外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息，通过特定设备检测被检测人细胞内的DNA分子信息，分析其基因类型、基因缺陷及其表达功能是否正常，使人们了解自身基因信息，识别病因或预测某种疾病风险的方法。基因检测不仅可以诊断疾病，还可以预测疾病风险。疾病诊断是利用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传病的检测、遗传病的诊断以及一些常见疾病的辅助诊断。

参考来源：百度百科：基因检测

再创极限！华大基因临床全基因组检测全面升级！助力精准诊断

华大基因旗下医学业务官方账号

2019年7月，华大基因正式推出面向临床的全基因组检测（WGS）产品，进一步助力我国精准医学的发展。今天，华大基因全基因组检测全新升级，再创临床WGS检测极限！

通过持续更新解读基因集，覆盖更多致病基因、收纳更全线粒体致病变异位点、提高更强的染色体拷贝数变异（CNV）检出能力、新增更多宫内感染病原微生物检测等方面让临床遗传病诊断如虎添翼，同时也实现了更短检测周期、更优化成本，旨在通过更高性价比的全基因组检测产品辅助临床实现全基因组层面精准且快速诊断。

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全基因组优势普适性不断提高

全基因组检测的优势在于其对于多种类型变异的检出具有普适性。对比全外显子组检测(WES)、染色体微阵列分析(ChromosomalMicroarrayAnalysis，CMA)、低深度全基因组测序(CNV-Seq)、核型分析等多项检测技术，全基因组检测的优势显著，针对复杂疾病，能有效缩短临床诊断周期，降低综合诊疗费用(图1)。

图1.各检测技术不同变异类型检出能力对比

华大基因全基因组检测全线升级

2019年，华大基因率先在国内推出面向临床的全基因组检测项目，标志着华大基因从基因组全视角维度进一步实现高深度全基因组检测技术在遗传病辅助诊断的应用，对包括染色体病、线粒体病、单基因病等在内的各类遗传病进行一站式检测和分析，树立遗传病检测新标杆。

经过3年间的不断打磨，华大基因本次升级的全基因组检测服务将解读基因集更新至OMIM数据库最新的4,500+基因相关6,000多种单基因病，并把目前已知的161个线粒体致病变异全部纳入定点筛查报告范畴，此外更将染色体检测精度极限再提高到30KbCNV，较原先提升了近40%。

全基因组检测除了可以精准检测点突变及InDel变异外，还具有极大的染色体CNV高精度检测潜能。理论上来说，＞50bp的CNV均可能通过全基因组检测检出，然而现实中低于30Kb的染色体CNV案例极罕见。华大基因本次升级中测试较多的样本均为≥30Kb的染色体CNV阳性样本，因此将染色体检测精度定为30Kb。在实际检测中，华大基因已有4Kb、8Kb及10Kb长度的CNV阳性检出案例。未来，华大基因还会继续累计阳性案例，推动全基因组检测边界的不断扩展。

病原微生物感染不仅会危害母胎健康，导致胎儿生长受限、畸形、早产、流产、死胎等不良妊娠结*的发生，而且新生儿感染和脑瘫等并发症概率也将增加。因此一般临床会对孕妇进行优生四项筛查，又称TORCH筛查，TO即刚地弓形虫(Toxoplasma，TOX)，R即风疹病毒(RubellaVirus，RV)，C即巨细胞病毒(CytomegaloVirus，CMV)，H即单纯疱疹病毒(HerpesSimplexVirus，HSV)。以CMV为例，妊娠期孕妇原发性CMV感染后多无症状，但其胎儿感染率高达30％-40％，先天性CMV感染的产前超声特征包括生长受限、肝脾肿大、脑室扩张、颅内钙化、小头畸形及其他脑部异常等。

华大基因通过自主研发的宏基因组算法率先在高深度全基因组中实现对宫内感染病原微生物的检测，目前华大基因全基因组检测可对具有超声异常表现的胎儿予以巨细胞病毒(CMV)、弓形虫、微小病毒B19、水痘－带状疱疹病毒等26种病原微生物感染提示。具体可报告的病原微生物列表见下表1。

表1.WGS补充报告的病原微生物列表

某个染色体片段从原来位置转移到另一染色体的新位置上的现象称为易位(Translocation)。若两条染色体各发生一处断裂，并交换其无着丝粒节段，分别形成新的衍生染色体的情况称之为相互易位(ReciprocalTranslocation)。由于相互易位都保留了原有基因总数，只改变易位节段在染色体上的相对位置，对基因作用和个体发育一般无严重影响，因此又称为平衡易位(BalancedTranslocation)。

平衡易位者与正常人结婚所生育子女则可能从亲代接受一条易位衍生染色体，从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，破坏了基因之间的平衡，引起胎儿畸形发育或促成自发流产。华大基因通过优化生物信息算法，率先实现使用WGS进行表型相关的染色体易位、倒位检测，辅助临床诊断快速锁定病因。

动态突变是指基因编码区或非编码区发生核苷酸重复序列异常扩增，导致以DNA重复序列拷贝数在代间传递过程中发生不稳定持续扩增为特征的一类遗传性疾病。常见动态突变：CCG、CGG、CAG、CTG等三碱基重复，动态突变类疾病通常采用专门的PCR+毛细管电泳方法进行检测。

在本次针对临床的WGS检测升级中，华大基因率先加入了动态突变分析。不仅如此，WGS以其全基因组范围均一覆盖的优势，打破编码区与非编码区分析的鸿沟，可以实现22种动态突变基因的补充分析(表2)，可分析疾病数比全外提高了近3倍，全基因组检测优势尽显。

表2.WGS补充报告的动态突变疾病列表

经过不懈的实验流程优化，华大基因全基因组检测周期从原7周降至30个自然日，周期压缩超过38%，辅助临床实现全基因组层面精准且快速的诊断；华大基因通过对检测及计算成本的自主可控，将在本次升级中进一步优化全基因组检测成本，可为临床遗传病诊断提供万元内的全基因组检测优质服务。

结语

目前临床上已经广泛应用全外显子组测序技术辅助遗传病诊断，但全外显子组只包含基因组的编码部分，仅占整个基因组信息的1-2%。随着科学研究的深入，科学家越来越认识到人类DNA中非编码区所含信息的重要性，包括重复和同源区域对mRNA转录和结构的影响。

此外，全基因组检测技术还具有测序均一度更好、可以一次性检测多种类型的变异(点突变、大片段插入缺失、动态突变、染色体结构异常、线粒体基因变异)等特点，因此，全基因组检测技术在临床必会有广阔的应用前景。

推动全基因组检测技术在临床更广泛的应用，不仅可以提高临床疑难案例的诊断率、有效缩短临床诊断周期、为临床危重症遗传病患者提供更快、更全面的检测方案并提早制定治疗策略，满足临床对各类遗传病辅助诊断的要求，还为进一步的科学研究提供了更多可能，用硬核的基因科技推进遗传病精准诊断的发展，为我国出生缺陷防控事业添砖加瓦。

肺癌基因检测多少钱？

肺癌基因检测的价格因检测地点而异。最常见的是egfr基因检测。检测费用约为2400元。研究表明，表皮生长因子受体和表皮生长因子受体基因突变可导致肺癌的发生。靶向治疗可以将这一组作为靶点，通过抑制肿瘤细胞的生长。例如，在egfr基因突变的肺癌患者中，iressa等分子靶向*物治疗的有效率可达到70%-80%。